Namų DNR tyrimas gali padėti jums sužinoti įvairiausių dalykų. Tai gali pasakyti, ar turite didesnę tam tikrų sveikatos sutrikimų riziką. Tai gali pasakyti, iš kur atsirado jūsų protėviai. Tai, matyt, gali jums pasakyti, ar kyla problemų užuodžiant šparagus. Bet kaip tai iš tikrųjų veikia?
Kas yra namų DNR tyrimas?
Yra dviejų rūšių namų DNR tyrimai. Pirmasis, tėvystės testas namuose, yra tas, kurį tikriausiai matėte mažmeninės prekybos televizijos laidose: tai DNR tyrimas, nurodantis, ar esate genetinis atitikmuo su kuo nors kitu. Antrasis yra daug įdomesnis. Tai gali išanalizuoti jūsų DNR mėginį, kad padėtų jums atrasti savo protėvius ir atrasti gyvus „DNR giminaičius“, taip pat gali suteikti informacijos apie jūsų genetinę struktūrą. Tai gali padėti nustatyti rizikos veiksnius, todėl, pavyzdžiui, gali pranešti, ar tam tikromis sąlygomis jums yra padidėjusi rizika, kad galėtumėte atitinkamai pakeisti gyvenimo būdą.
Kaip atlikti namų DNR tyrimą?
Viskas, ką jums reikia padaryti, tai pasirinkti testavimo paslaugą, pvz., „Ancestry“ ar „23andMe“, ir jie jums atsiųs viską, ko jums reikia įraše. Pakuotėje bus rinkinys, skirtas jūsų DNR mėginiui gauti, unikalus identifikatorius ir maišelis mėginiui grąžinti. Turėsite internetu užregistruoti unikalų identifikatorių, kad paketas atkeliautų į laboratoriją, kad laboratorija žinotų, kam jis priklauso.
Kaip pateikti DNR mėginį?
Namų DNR tyrimo rinkiniams paprastai reikia seilių mėginio, todėl tokiems, kaip Ancestry.com ar 23andMe, tereikia spjaudytis į mėgintuvėlį. Svarbu, kad prieš pusvalandį nevalgytumėte, negertumėte, nerūkytumėte ir nekramtytumėte gumos. Kai kuriose tarnybose, pavyzdžiui, „Thriva“, vietoj to naudojamas kraujo tyrimas pirštais.
Ar galima mano pavyzdį sumaišyti su kažkieno?
Ne. Tokia klaida būtų PR katastrofa bet kuriai D&AD bandymų įmonei, ir jie labai labai rūpinasi, kad taip neatsitiktų. Pavyzdžiui, „23andMe“ jų atstovas spaudai mums pasakė, kad „svarbiausias prioritetas yra pateikti tikslius duomenis kiekvienam klientui. Mūsų laboratorijos yra CLIA sertifikuotos ir CAP akredituotos. Apdorodami ir įkeldami genetinius duomenis, mes turime atitikti tam tikrus kokybės standartus, įskaitant kvalifikaciją asmenims, atliekantiems tyrimą, kad klientams grąžintume teisingus ir tikslius rezultatus. Mes negrąžiname rezultatų, nebent visi duomenys užbaigtų ir išlaikytų mūsų kokybės užtikrinimo procesą. “
Kas atsitiks, kai laboratorija gaus mano mėginį?
Kaip tikriausiai atspėjote, tai yra daug sudėtingiau, nei įsmeigti Q antgalį į mėginio buteliuką ir užklijuoti po mikroskopu. "DNR yra išgaunama iš ląstelių, esančių jūsų seilėse", - mums sakė 23andMe. „Tada laboratorija daug kartų nukopijuoja DNR per procesą, vadinamą amplifikacija, dubliuodamas mažą kiekį iš jūsų seilių, kol bus pakankamai genotipo.“
Ką reiškia genotipų nustatymas?
Jūsų genotipas yra jūsų asmeninė DNR seka, kuri beveik, bet ne visai identiška visiems kitiems. Šie skirtumai yra labai svarbūs, nes jie daro mus tokiais, kokie esame: jie suteikia mums plaukų ir akių spalvą, ūgį, rizikos veiksnius tam tikroms sveikatos būklėms ir pan. Genotipas yra procesas, kurio metu nustatoma, kokie yra tie skirtumai, lyginant mūsų genotipą su referenciniu ir matant, kas atitinka, o kas ne.
Kaip namų DNR tyrimai atlieka genotipą?
23 Ir aš vedžiau mus į procesą. "Norint nustatyti genotipą, amplifikuota DNR yra" supjaustoma "į mažesnes dalis, kurios tada dedamos ant mūsų DNR mikroschemos, taip pat žinomos kaip" Microarray ", - sakė jie. „Tai mažas stiklinis stiklelis, kurio paviršiuje yra milijonai mikroskopinių karoliukų. Kiekvienas karoliukas pritvirtintas prie zondo, skirto nustatyti genetinius variantus, kuriuos bandome. Iškirpti jūsų DNR gabalai prilimpa prie atitinkamų atitinkančių DNR zondų “.
DNR susideda iš keturių bazių: adenino (A), citozino (C), guanino (G) ir timino (T). Tos bazės jungiasi į daugybę skirtingų derinių, kurie efektyviai veikia kaip programos mūsų kūnams gaminti baltymus; genotipų nustatymo lustas yra skirtas ieškoti konkrečių tos programos versijų. Kaip paaiškina „23andMe“, jei „įprasta“ sekos versija yra AACGT ir norite rasti žmonių, turinčių ACCGT versiją, ieškote sekų, atitinkančių antrąją. „Fluorescuojanti etiketė ant kiekvieno zondo identifikuoja, kurią to genetinio varianto versiją atitinka jūsų DNR. Tada mes analizuojame jūsų rezultatus ir pateikiame ataskaitas jūsų saugioje internetinėje paskyroje. “
Kokią informaciją teikia namų DNR tyrimai?
Yra dvi pagrindinės informacijos rūšys. Yra informacija apie protėvius, kuri gali jums pasakyti, iš kur atsiranda jūsų DNR ir kuri (pasirinktinai) gali būti naudojama norint susieti jus su kitais žmonėmis su DNR atitikmenimis. Taip pat yra informacijos apie sveikatą, kuri nustato specifinius genetinius žymenis, susijusius su tam tikromis ligomis, tokiomis kaip vėžys, degeneracinės ligos, širdies sveikata ir pan. Kai kurios paslaugos teikia trečios rūšies informaciją, kuri pasakoja apie „savybes“, tokias kaip maisto pasirinkimas ir kitos savybės.
Kaip namų DNR tyrimai seka jūsų protėvius?
„23andMe“ tai paaiškina taip: „Norėdami nustatyti jūsų protėvių suskirstymą, mes naudojame algoritmą, kuris individualiai žiūri į trumpus DNR gabalus visame jūsų genome. Mes palyginame kiekvieną gabalą su DNR iš viso pasaulio etaloninių populiacijų (t. Y. Tūkstančiai asmenų, turinčių žinomą protėvį). Kai jūsų DNR dalis labai užtikrintai primena konkrečios etaloninės populiacijos DNR, ji priskiriama tai populiacijai. Augant mūsų etaloninėms grupėms ir tobulėjant technologijoms, jūsų rezultatai gali būti išsamesni.
Kiek tikslūs yra rezultatai?
Norint pranešti apie sveikatą, DNR tyrimus reglamentuoja JAV FDA. "Jie turi atitikti aukštą tikslumo ribą - daugiau nei 95% atitikimą Sanger sekvenavimui, aukso tikslumo standartui", - sako 23andMe.
Bruožai ir sveikatingumo ataskaitos yra šiek tiek neryškesnės. Taigi, kai tarnyba pasakys apie jūsų polinkį į „smidrų kvapo aptikimą“, neapykantą dėl kramtymo ar viešo kalbėjimo baimę, tai labiau pagrįsta vidine analize ir statistika. „23andMe“ teigia, kad pranešimams apie požymius naudoti du modelius: statistinį modelį, pagrįstą tų pačių genetinių žymenų turinčių žmonių apklausų atsakymais, ir kuruotą modelį, pagrįstą paskelbtais moksliniais tyrimais ir apklausų duomenimis.
Ar vyrai ir moterys gaus skirtingus rezultatus?
Taip. Pavyzdžiui, jei esate vyras, jūsų sveikatos ataskaitoje gali būti pasakyta apie jūsų polinkį į vyrų nuplikimą ir apie prostatos vėžio rizikos veiksnius; jei esate moteris, jūsų ataskaitoje gali būti pasakyta apie kiaušidžių ar gimdos kaklelio vėžio rizikos veiksnius.
Kaip paaiškina „23andMe“, tai gali būti problema trans arba ne dvejetainių paslaugų vartotojams. „Translyčių asmenų klientai gaus sveikatos ataskaitas, pritaikytas pagal lytį, apie kurią jie patys pranešė savo profilio nustatymuose, ir šiuos nustatymus galima redaguoti. Informacija, kurią pateikiame savo sveikatos ataskaitose, yra pagrįsta turimais paskelbtais medicinos ir mokslo tyrimais, kurie paprastai buvo atliekami su asmenimis, kurie buvo įvardyti kaip vyrai ar moterys registruojantis į tuos tyrimus. “
Kaip paaiškina „23andMe“, nors daugelio ligų rizikos veiksniai yra pagrįsti mūsų pagrindine biologija, „daugelis ligų rizikos veiksnių taip pat yra susiję su aplinka ir elgesiu, o jiems didelę įtaką daro išgyventa patirtis“. Gydymas, kurį vykdo daugybė translyčių žmonių, taip pat gali turėti įtakos šiems veiksniams, todėl, pavyzdžiui, hormoninėms terapijoms besinaudojančioms moterims, gali sumažėti prostatos vėžio rizika, bet padidėti krūties vėžio rizika.
Kas yra DNR giminės?
DNR giminaičiai, kartais vadinami genetiniais giminaičiais, yra kiti paslaugų vartotojai, turintys tą pačią DNR, kaip ir jūs. Tas pasidalijimas turi būti reikšmingas: nors visi turime trumpas DNR sekas, atitinkančias kitus žmones, ilgesnės DNR atkarpos yra labiau linkusios pasidalinti su giminaičiais, su kuriais turite bendrą protėvį.
Pasak „23andMe“: „Mūsų modeliavimas padarė išvadą, kad galime užtikrintai aptikti susijusius asmenis, jei jie turi bent vieną ištisinį suderinamų SNP (pavienių nukleotidų polimorfizmų) regioną, kuris yra ilgesnis nei mūsų minimali 7cM (centiMorgans) ilgio ir mažiausiai 700 SNP riba. . “ Kalbant paprastai, tai reiškia, kad yra beveik 100% tikimybė aptikti pirmąjį pusbrolį, daugiau kaip 99% - antrą ir apie 80% - trečiąjį. Kuo tolimesnis jūsų giminaitis, tuo mažiau DNR greičiausiai turite bendro.
23andMe jums pasakys, kiek DNR dalijatės su savo artimaisiais DNR. Tikėdamasis, kad su identišku dvyniu 100% jūsų DNR sutaps; tėvų, vaikų ar brolių ar seserų vidurkis yra 50%; už antrą pusbrolį, vieną kartą pašalintą, 1,5 proc.
Jei norite, galite susisiekti arba susisiekti su žmonėmis, kurių DNR atitinka jūsų: tai gali būti naudinga priemonė bandant atsekti jūsų šeimos medį.
Kas nutiks mano DNR duomenims, kai gausiu rezultatus?
Dabar spręsti tau. Visos pagrindinės namų DNR tyrimų įmonės turi pasirenkamas tyrimų programas, kuriose jūsų duomenys gali būti naudojami atliekant medicininius tyrimus, tačiau jūsų duomenys su jomis nėra dalijami be jūsų aiškaus sutikimo. Išimtis yra teisėsauga: nors įmonės aktyviai priešinsis policijos ir kitų atitinkamų institucijų žvejybos ekspedicijoms, jos turi vykdyti teismo nurodymus.
Jei nenorite, kad paslauga išsaugotų jūsų DNR duomenis, galite paprašyti juos ištrinti, bet jei jūsų duomenimis jau buvo pasidalinta su išoriniais tyrimų projektais, negalite tų duomenų prisiminti.
- Geriausi fitneso stebėtojai 2022-2023 m